江西省缺陷防控免费服务政策内容
一、目标任务
为全省孕产妇及新生儿免费提供产前筛查和新生儿疾病筛查，包括胎儿颈部透明带检查(NT检查)、胎儿九大畸形超声常规检查、产前血清学筛查、地中海贫血基因检测，及新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查、遗传性耳聋基因检测、先天性心脏病筛查等8项服务。
二、实施内容
(一)服务对象
全省孕产妇及新生儿。
(二)服务内容
1.开展产前筛查和新生儿疾病筛查。对全省孕妇每孕次免费提供一次超声胎儿颈部透明带检查(NT检查)、产前血清学筛查、地中海贫血基因检测和两次胎儿九大畸形超声常规检查;为新生儿免费提供一次新生儿遗传代谢病筛查(包括苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)，以下简称“遗传四项”)、听力筛查、耳聋基因检测、先天性心脏病筛查(包括体格检查、心脏杂音听诊和经皮血氧饱和度测定)。
2.咨询随访管理。为服务对象提供咨询指导，召回初筛阳性的孕妇和新生儿并进行随访管理。将需要进一步做产前诊断的孕妇转介至产前诊断机构;将产前诊断阳性孕妇纳入孕产妇高危专案管理;对新生儿疾病筛查阳性的新生儿纳入高危儿管理，并转至相关机构予以诊断干预。
3.明确定点机构。各级卫生健康行政部门需确定一家医疗保健机构作为项目管理机构(原则上为各级妇幼保健机构)，负责项目工作管理、信息上报等。
(1)产前筛查服务机构。
①省级项目管理机构为省产前诊断中心(省妇幼保健院)，负责全省孕妇产前筛查工作的培训、指导、质控及相关技术规范的制定。
②定点超声检查机构和定点检测机构。定点超声检查机构负责超声胎儿颈部透明带检查(NT检查)与胎儿九大畸形超声常规检查。定点检测机构负责产前血清学筛查与地中海贫血基因检测。定点超声检查机构和定点检测机构必须是产前筛查机构。各设区市卫生健康行政部门指导县级卫生健康行政部门以方便群众为原则确定县级定点超声检查机构与定点检测机构。
③采血机构。各产前筛查机构均应开展采血服务。不具备血清学产前筛查资质的医疗保健机构应与辖区内相关产前筛查机构签订服务协议，开展采血服务并及时送检。
(2)新生儿疾病筛查服务机构。
①遗传四项、耳聋基因检测。省级项目管理机构为省新生儿疾病筛查中心(省妇幼保健院)，负责全省新生儿遗传四项和耳聋基因检测工作的培训、指导、质控及相关技术规范制定。
定点检测机构。原则上各级助产机构均应开展新生儿足跟血采集等服务。各级助产机构采集新生儿足跟血后将血样标本递送至定点检测机构。
遗传四项以及新生儿遗传性耳聋基因检测定点检测机构包括：省妇幼保健院、省儿童医院、南昌市人民医院(南昌市妇幼保健院)、九江市妇幼保健院、景德镇市妇幼保健院、萍乡市妇幼保健院、赣州市妇幼保健院、宜春市妇幼保健院、上饶市妇幼保健院、吉安市妇幼保健院、抚州市妇幼保健院。在昌的省直助产机构、无新生儿疾病筛查中心的设区市(鹰潭市、新余市)定点检测机构指定为省新生儿疾病筛查中心(省妇幼保健院)。
②听力筛查。南昌大学第一附属医院为听力筛查的省级项目管理机构，承担人员培训、业务指导及信息上报等工作。各级助产机构均应由接受培训并考核通过的人员开展听力筛查服务。
③先天性心脏病筛查。省儿童医院为新生儿先天性心脏病筛查的省级项目管理机构，承担人员培训及业务指导等工作。为保证筛查质量，各县级卫生健康行政部门对辖区医疗保健机构的筛查工作人员进行培训考核后，指定一家或多家筛查工作人员考核均合格的机构为新生儿先天性心脏病筛查定点机构。
三、实施步骤
(一)实施阶段(2024年1-12月)
本方案下发前各地各级医疗保健机构延续实施2023年“免费提供出生缺陷防控服务”民生实事。方案下发后为全省孕妇免费提供项目优化的8项产前筛查和新生儿疾病筛查服务。
(二)验收阶段(2024年12月)
对全省免费提供出生缺陷防控服务工作开展情况进行总结验收。
四、资金安排
(一)产前筛查和新生儿疾病筛查补助标准
1.产前筛查(665元/例)。具体为：超声胎儿颈部透明带检查(NT检查),100元/例;胎儿九大畸形超声常规检查(无脑畸形、严重脑膜脑膨出、严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、单心室、四肢严重短小的致死性骨发育不良、无叶型前脑无裂畸形(无叶全前脑)、单一大动脉、双肾缺如)，两次共200元/例;产前血清学筛查，190元/例;地中海贫血基因检测，175元/例。
2.新生儿疾病筛查(335元/例)。具体为：遗传四项筛查，100元/例;听力筛查，40元/例;遗传性耳聋基因检测，175元/例;先天性心脏病筛查(听诊、经皮血氧饱和度与体格检查)，20元/例。
(二)资金分担情况
除南昌市外，所需资金省与市县财政按3：7分担，其中西部政策延伸县按4:6分担。考虑到南昌市承接跨省、跨市检查服务较多，省与市县财政按照6：4分担。
五、责任主体
(一)部门责任领导
省卫生健康委党组成员、副主任 江晓斌
(二)牵头单位责任处室
省卫生健康委妇幼处，责任人：叶颖;经办人及办公电话：许志钊，肖惠，0791-86266634。
(三)实施主体
各级定点医疗保健机构。
六、完成时限
2024年12月20日前。
七、保障措施
(一)高度重视，压实责任
出生缺陷防控服务是优化生育政策、促进优生优育的重要举措。各地卫生健康行政部门要统一思想，提高认识，加强管理，按照项目目标对项目工作进行考核评估，确保各项任务落到实处，项目实施取得预期效果。
(二)强化宣传，精心组织
各地要广泛宣传出生缺陷防治知识，积极开展形式多样的宣传活动，提高人民群众、社会各界对民生实事的知晓度、认可度。各地医疗保健机构要周密部署，加强组织引导，提高有关人群对出生缺陷防控服务的接受度，提高筛查率。
(三)补齐短板，提升能力
各设区市要鼓励尚未开展相关项目筛查的机构以民事实事实施为契机，补齐短板，进一步加强出生缺陷防控能力建设。要针对各项服务内容，强化人员培训。对于新增服务项目，同步开展线上线下培训，并结合日常进修与出生缺陷人才培训项目等工作，开展培训与复训，提升基层服务能力。
(四)加强督导，确保质量
各地要加强对民生实事推进的工作调度、督促指导和考核评估，强化培训和质量控制，保证产前筛查和新生儿疾病筛查质量，提升群众的健康获得感。加强信息管理，各定点机构必须与省妇幼健康信息平台对接，便于信息共享、数据质控及经费结算，做好跨区域人员数据统计工作，有效避免重复建档及检查。
(五)科学规范，优化服务
各机构要严格按照产前筛查、新生儿疾病筛查相关政策法规、本方案和技术方案，按照“尊重意愿、保护隐私、便民便捷、改善体验”的要求，规范开展检测、随访、咨询等服务。充分利用妇幼健康基本公卫服务项目、重型地中海贫血救助公益项目等作为民生实事的有益补充，对筛查阳性人员提供进一步诊断和救助服务。
附：各设区市“优化出生缺陷防控免费服务”计划表
