（一）血液标本采集。孕妇携带居民身份证及复印件到采血机构接受血液标本采集，并签订知情同意书和申请单。
（二）血液标本运送。采血机构负责在规定时间内进行标本处理，县级妇幼保健机构于孕妇采血当日收集辖区标本，2个工作日内将孕妇标本（冷链运送）、孕妇采血花名册、知情同意书和申请单送往产前筛查机构。
（三）血液标本检测。产前筛查机构对孕妇血液标本进行检测分析。自接收血液标本起7个工作日内向标本运送所在县级妇幼保健机构反馈筛查结果。
（四）召回并转诊高风险孕妇。县级妇幼保健机构（也可委托其它相应项目医疗机构）根据产前筛查机构反馈的筛查结果，迅速召回高风险孕妇，同时发放县级妇幼保健机构出具的转诊单，并按规定将高风险孕妇（含自费开展无创DNA检测结果为高风险的孕妇）转往产前诊断机构进一步接受诊断。
对于临界风险及高龄低风险孕妇，各级医疗机构要建议其到相应的产前诊断机构自费选择无创DNA检测或接受产前诊断,进一步降低出生缺陷风险。
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（五）产前诊断服务。产前诊断机构根据孕妇居民身份证、县级妇幼保健机构出具的转诊单，为高风险孕妇提供产前诊断服务，并签订知情同意书。一般在25个工作日内向出具转诊单的县级妇幼保健机构反馈产前诊断结果，由县级妇幼保健机构负责告知孕妇本人选择干预措施，随访孕妇的分娩结局。
（六）信息收集报送。按照全省统一的产前筛查与诊断网络直报信息系统报送数据。筛查机构信息员依据出具的产前筛查结果报告单，当日填报数据；转诊机构信息员、产前诊断机构信息员于当月第一个工作日分别填报上月为高风险孕妇开具的转诊单数据和高风险孕妇接受产前诊断数据（以出具产前诊断结果报告单为准）；在省外医疗卫生机构自费接受产前筛查和诊断服务的，经逐级审核把关按标准报销后，筛查数据和转诊数据由县级转诊机构信息员填报，诊断数据由产前诊断机构信息员填报。
